华西口腔医学杂志

作者：孙嘉琳, 王艺儒, 石冰, 贾仲林

单位：口腔疾病防治全国重点实验室 国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科，成都 610041

关键词：Muenke综合征,FGFR3基因突变,颅缝早闭,软腭裂,听力障碍

基金：四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301);四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)

Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病，通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓。本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者，通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G（p.P250A）杂合错义突变。患者表现出冠状缝早闭、双耳听力障碍、右侧副耳和发育迟缓，接受了软腭裂修复手术。通过汇总和比较文献中伴有腭裂的Muenke综合征病例，发现该类型病例较为罕见，常见伴发症状为冠状缝早闭和听力障碍。本文还进行了与其他颅缝早闭综合征的鉴别诊断，以期为临床诊疗提供参考。

来源：2025年第2期

《华西口腔医学》期刊编辑部

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