华西口腔医学杂志

作者：史远, 苏吉梅, 吕丽华, 吴鼎文

单位：浙江大学医学院附属儿童医院口腔科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州 310052

关键词：X连锁性低血磷性佝偻病,非龋坏牙,根尖周炎

低血磷性佝偻病是一种罕见病，分为遗传性与获得性两类。主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍，以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等，口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙齿早失等。X连锁性低血磷性佝偻病（XLHR）占所有低血磷性佝偻病的80%。本文报告1例以多个非龋坏、非外伤牙根尖周炎为首诊症状的3岁XLHR患儿，通过病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因型检测，结合文献分析其临床表现、影像学特征、诊断、鉴别诊断、治疗以及随访，为临床诊治提供参考，减少口腔科医生漏诊和误诊。

来源：2024年第6期

《华西口腔医学》期刊编辑部

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