华西口腔医学杂志

作者：靳占云, 郭峻嘉, 袁云云, 孟令强, 李慧, 赵娅, 任嘉宝, 马永平, 肖遵胜, 张红, 杨玲, 窦晨云, 王晓雪, 王金梅, 沈文静

单位：1.河北医科大学口腔医学院·口腔医院修复科 河北省口腔医学重点实验室 河北省口腔疾病临床医学研究中心，石家庄 050017；2.保定市第二医院口腔科，保定 071051；3.河北省沧州市中心医院口腔科，沧州 061001；4.衡水市第六人民医院，衡水 053200

关键词：非综合征型先天缺牙,PAX9,全外显子组测序,基因型—表型

基金：河北省科技厅卫生健康创新专项(21377716D);河北省自然科学基金精准医学项目(H2022206246);2023年政府资助临床医学优秀人才培养项目(ZF2023011);河北省财政厅老年病项目(361029)

目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变，并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系，为先天缺牙基因诊断提供依据。 方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患者。采集先证者及其核心家系成员外周血进行全外显子组测序（WES），并用Sanger测序验证其突变，通过生物信息学工具对突变体进行了致病性分析和功能预测。在PubMed等检索出与先天缺牙相关PAX9突变的55篇文章共232例患者，分析PAX9突变基因型—表型关系。 结果 在中国家庭中发现了一个新的PAX9基因移码突变c.447delG（p.Pro150Argfs*62）和一个已报道的PAX9基因错义突变c.406C>T（p.Gln136*）。通过生物信息学分析和三维结构建模，预测发现该移码突变具有致病性，突变导致PAX9蛋白提前终止，结构与功能受损严重。总结PAX9基因型—表型关系发现，携带PAX9突变的非综合征型先天缺牙患者最容易缺失第二磨牙。 结论 发现非综合征型先天缺牙新的PAX9基因移码突变c.447delG（p.Pro150Argfs*62），扩展先天缺牙PAX9突变谱。非综合征型先天缺牙PAX9突变最易感牙位为第二磨牙，PAX9突变导致的乳牙缺失均为乳磨牙缺失。

来源：2024年第5期

《华西口腔医学》期刊编辑部

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