华西口腔医学杂志

作者：张鹏, 何平华, 徐佩琼, 廖岚

单位：1.南昌大学附属口腔医院口腔颌面影像科 江西省口腔生物医学重点实验室 江西省口腔疾病临床医学研究中心，南昌 330006；2.南昌大学附属口腔医院口腔正畸科 江西省口腔生物医学重点实验室 江西省口腔疾病临床医学研究中心，南昌 330006；3.南昌大学附属口腔医院口腔修复科 江西省口腔生物医学重点实验室 江西省口腔疾病临床医学研究中心，南昌 330006

关键词：颅骨锁骨发育不全,常染色体显性遗传,移码突变

基金：国家自然科学基金(82160194);江西省自然科学基金(20181ACB20022);江西省重点研发计划(20212BB-G73022)

颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传，主要影响全身骨骼和牙齿发育，发病率约为1∶1 000 000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾，基因检测证实RUNX2 6p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.（Val179fs）移码突变，为一个新的突变位点。

来源：2022年第3期

《华西口腔医学》期刊编辑部

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