华西口腔医学杂志

作者：陈炀, 王艳, 张琼, 张越茗, 邹静

单位：口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心 四川大学华西口腔医院儿童口腔科,成都 610041

关键词：重型先天性中性粒细胞缺乏症,牙周疾病,ELANE基因

基金：四川省科技厅国际科技创新合作(2019YFH0025)

重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检查为全口乳牙活跃性牙周病损伴后牙区牙槽骨广泛性吸收,经多学科会诊,1年后确诊为重型先天性中性粒细胞缺乏症。该患儿追踪3年,经过全身系统性疾病治疗和有效的口腔健康宣教及维护,在一定程度上缓解了牙周损害。

来源：2020年第4期

《华西口腔医学》期刊编辑部

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