华西口腔医学杂志

作者：郭凌燕,徐珮琼,陈林林

单位：1. 南昌大学附属口腔医院口腔颌面外科,江西省口腔生物医学重点实验室；2. 南昌大学附属口腔医院正畸科,江西省口腔生物医学重点实验室,南昌 330006

关键词：颅锁骨发育不全,常染色体显性遗传,基因突变

颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。

来源：2019年第6期

《华西口腔医学》期刊编辑部

查看华西口腔医学杂志2019年第6期