华西口腔医学杂志

作者：殷斌,石冰,贾仲林

单位：口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都 610041

关键词：Treacher Collins综合征,先天颅面畸形,神经嵴细胞,核糖体

基金：国家重点研发计划精准医学研究项目(2016YFC0905203);国家自然科学基金(81271118);国家自然科学基金青年基金(81600849)

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。

来源：2019年第3期

《华西口腔医学》期刊编辑部

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